Cariótipo

Recebemos a informação da suspeita de SD do Davi dos pediatras do hospital no dia seguinte ao seu nascimento, porém não "fecharam" o diagnóstico, por isso solicitaram um estudo de cariótipo.
Muito atencioso, o Dr. Walter (médico geneticista) foi nos visitar ainda no dia 02/02, à 1:00h da manhã, para nos explicar sobre o processo do exame e as possibilidades de diagnóstico.

O cariótipo é o conjuto de todos os cromossomos de um indivíduo, ordenados em pares idênticos de acordo com o tamanho, do maior para o menor, desde o número 1, além do par de cromossomos sexuais.

Um cariótipo normal da espécie humana conta com 46 cromossomos, situados no núcleo de cada uma das células do organismo. Eles se agrupam em pares, assim 23 pares são formados, um par de cromossomo de número 1, um par de número 2 e assim sucessivamente, até o 22; o restante é o par sexual, que é XX se feminino, e XY se masculino.

O diagnóstico de SD pode ser baseado na suspeita clínica, por meio dos traços físicos, mas não é possível afirmar que uma pessoa tem Síndrome de Down sem que o cariótipo exiba a presença de um cromossomo a mais no par 21, ou seja, trissomia 21. Por este motivo os termos Síndrome de Down e trissomia 21 são sinonimos; o primeiro segue o critério clínico, e o segundo faz referência aos aspectos genéticos. (Santamaria, 2011 - Sindrome de Down de A - Z)

Desde o primeiro momento a oração foi constante, sempre agradecendo a Deus pela vida do Davi, clamando a Ele por sua saúde e pedindo serenidade e sabedoria para recebermos o resultado do exame, com a certeza de que nosso filho seria muito amado em qualquer circunstância. A presença de Maria sempre foi sentida, como sempre oramos, pedimos que Ela nos guardasse em seu "colo de mãe" em todos os momentos de nossas vidas.

No dia 14/02 nos ligaram da clínica informando que o resultado do exame estava pronto e agendando uma consulta para o dia seguinte.

No dia 15/02 estávamos lá, nós três sentados na frente do Dr. Walter. Muito atencioso e cuidadoso ele foi nos informando o resultado do exame. Nos olhamos... conversamos apenas com o olhar: "É NOSSO FILHO E O AMAMOS."

Algumas informações técnicas que nos foram passadas neste dia nos deram ainda mais força. Soubemos que casais na nossa idade tem apenas 0,6% de chance de gerar um filho com SD. E ainda, a possibilidade de ocorrer um aborto espontâneo nos casos de problemas genéticos com o embrião é de 98%. Ou seja, a possibilidade de inviabilidade desta gestação era muito alta, mas deu tudo certo!

Agora vamos pensar: se este "anjinho"não tivesse sido escolhido e preparado por Deus para nós, e nós para ele, teriamos vencido esta estatística estreita?

Fomos feitos um para o outro. Somos uma família feliz e abençoada. As batalhas e os desafios do caminho venceremos um a um, como estamos fazendo, pois o mais importante nós temos: um ao outro... e vamos caminhar lado a lado cada um desses passos... no ritmo do Davi... no tempo dele. A Fé em Deus e o amor da nossa família nos sustentam em cada novo dia.